罕病不再求助無門，國家衛生研究院與罕見基金會合作，成立「精準醫療旗艦計畫」，目前已完成 139 個罕病家族的全基因體定序，透過基因科技，找出致病原因，罕病檢出率達六成三，不僅縮短罕病確診時程，也提供患者遺傳諮詢，事先加以預防，是罕病患者及家屬一大福音。
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